שלום אורח, התחבר לאתר!, שכחת את הסיסמה?
  דוא"ל:
סיסמה:
טופס רישום לאתר | הוסף למועדפים | קבע כדף הבית
WWW.MedicalMedia.co.il
אודות אינדקס קישורים עדכוני רישום חיפוש תרופות כתבי עת כינוסים דף ראשי
yoman.co.il - תוכנה לזימון תורים
Medical Search Engine
Skip Navigation Linksראשי > רשימת כתבי עת > Israeli journal of Ob/Gyn - גליון מס' 75 > אבחון טרום-לידתי ואבחון טרום-השרשה למניעת לידה של יילודים חולים בהמופיליה: סקירה
October 2011 אוקטובר | גיליון מס' 75 .No
צור קשר
חברי מערכת
רשימת גליונות קודמים
שער הגליון
אבחון טרום-לידתי
אבחון טרום-לידתי ואבחון טרום-השרשה למניעת לידה של יילודים חולים בהמופיליה: סקירה


ד"ר ברוך פלדמן רופא בכיר במכון הגנטי ובאגף נשים ויולדות; המרכז הרפואי ע"ש ח' שיבא, תל השומר

Prenatal Diagnosis and Preimplantation Genetic Diagnosis: Novel Technologies
and State of the Art of PGD in Different Regions of the World
Peyvandi F, Garagiola I, Mortarino M.
Haemophilia 2011;17(Suppl 1):14–17
 
המאמר סוקר את השיטות הקיימות לאבחון של נשאים ומניעת לידתם של ילדים חולים בהמופיליה והמצב נכון להיום באזורים שונים בעולם. המאמר התפרסם בגיליון מיוחד של כתב העת המוקדש כולו להפרעות קרישה תורשתיות בנשים. 

רקע
המופיליה A ו-B הן המחלות התורשתיות השכיחות ביותר הגורמות להפרעה משמעותית במנגנון הקרישה במהלך כל החיים. שתיהן נגרמות בגלל חסר בפקטורים 8 או 9 על רקע מוטציות בגנים המקודדים לפקטורים האלה. שני הגנים (F9 ,F8) נמצאים על הזרוע הארוכה של כרומוזום X, ולכן דרך ההורשה הקלאסית של המופיליה היא רצסיבית בתאחיזה למין. פירוש הדבר כי רוב הנשאיות הן נשים ורוב החולים הם זכרים. נשאיות יעבירו את הגן המוטנטי למחצית מילדיהן, וזכרים יעבירו את הגן המוטנטי לכל בנותיהם.
המופיליה מסוג A פוגעת באחד מ-5,000 יילודים זכרים, והמופיליה מסוג B מאובחנת ב-1:25,000 זכרים. מיקום גאוגרפי והשתייכות אתנית אינם גורמי סיכון משמעותיים, ושכיחות המחלה דומה בכל ארצות העולם.
פיתוחים פרמקולוגיים חדשים וזמינותן של תרופות יעילות הפכו את ההמופיליה לאחת המחלות התורשתיות הבודדות שיש להן טיפול מוצלח המאפשר חיים טובים ושלמים גם לנגועים במחלה קשה.
יתר על כן, הצטברות הידע וזמינות השיטות המולקולריות לאבחון גנטי מאפשרות אבחון יעיל, מהיר ומדויק של המוטציות הגורמות להמופיליה, ולפיכך זיהוי ברור של נשאיות וחולים.

אבחון נשאות וייעוץ גנטי
הצעד הראשון והחשוב ביותר להצגה ויישום של השיטות השונות למניעת לידה של יילודים נגועים בהמופיליה הוא איתור הנשאיות. זיהוי יעיל של נשאות מבוסס על היסטוריה משפחתית ואבחון מולקולרי. בארצות המפותחות שבהן מדעי המעבדה הרפואית מתקדמים, ואין מגבלות תקציביות גדולות, מבססים את האבחון על זיהוי ישיר של המוטציה הגורמת למחלה, ואילו ברוב הארצות המתפתחות מבססים את האבחון על תאחיזה באמצעות סמנים מולקולריים.
ייעוץ גנטי הוא השלב הבא בדרך להשגת המטרה. יש חשיבות רבה בייעוץ כזה עוד לפני היריון במיוחד בנסיבות שבהן כל האפשרויות לאבחון במהלך ההיריון או לפני ההיריון זמינות ורלוונטיות. ייעוץ משולב של רופא נשים, גנטיקאי והמטולוג מומחה בהפרעות קרישה, צריך לכלול התייחסות לסיכון הקיים ללידת יילוד חולה, הדרכים הקיימות למניעת המחלה והדרכים המקובלות לטיפול בחולים.

אבחון טרום-לידתי
אבחון טרום לידתי של המופיליה מכוון להשגת תוצאות מהירות ומדויקות מוקדם ככל האפשר במהלך ההיריון. השיטה הקלאסית לאבחון טרום-לידתי מבוססת על השגת חומר גנטי של העובר באמצעות דגימת סיסי שליה, השיטה המקובלת ביותר כיום בנשאיות המופיליה, או דיקור מי שפיר.
אפשרות נוספת להשגת חומר גנטי של העובר מסתמנת בשנים האחרונות כיעילה ומבטיחה. בדיקת דנ"א עוברי חופשי בדגימת פלזמה של האם החל מהשבוע השביעי להיריון משמשת כבר היום לקביעת מין העובר במרכזים רבים בעולם. תוצאות הבדיקה הן בסיס חשוב להחלטה על ביצוע פעולה חודרנית כמו דגימת סיסי שליה בזכרים או ויתור על האבחון בנקבות. ייתכן מאוד כי בעתיד הקרוב נוכל לקבוע בדגימת דנ"א של העובר מדם האם לא רק את מין העובר אלא גם את הגנוטיפ שלו, ולבצע אבחון מולקולרי טרום-לידתי מושלם של המופיליה על בסיס פעולה לא חודרנית.
חשוב להדגיש כי הקושי העיקרי הטמון באבחון טרום-לידתי של המופיליה אינו קשור כלל לטכנולוגיה אלא לעצם ההחלטה הקשה של הורים העלולים למצוא את עצמם נדרשים לבחור בין הפסקת היריון של עובר נגוע לבין לידת יילוד חולה שידרוש טיפול רפואי כל חייו. התשובה לשאלה הזו נעשתה קשה ומורכבת במיוחד בשנים האחרונות שבמהלכן הוכח כי המופיליה אינה פוגעת כלל בתפקודים המנטליים, ואין לה כמעט השפעה על התפקודים הפיזיים של חולה המטופל היטיב בתרופות מודרניות.

אבחון טרום-השרשה
אבחון גנטי בעוברים שלפני השרשה ברחם במהלך מחזור טיפול בהפריה חוץ-גופית היא שיטה יעילה נוספת למניעת לידה של יילודים חולים בהמופיליה. השיטה מבוססת על מתן משרי ביוץ ושאיבת ביציות מהנשים, הפרייתן באמצעות זרע, ביופסיה של תא או שניים מהעובר המתפתח, אבחון גנטי בחומר המופק מהתא הבודד, והחזרת עוברים שאינם נגועים בהמופיליה לרחם האם.
שיטה זו מבטיחה היריון של עובר בריא, מונעת במקרים רבים את הצורך באבחון טרום-לידתי ובוודאי חוסכת את ההחלטה הקשה על הפסקת היריון נגוע.
אבחון טרום-השרשה של המופיליה מבוצע במרכזים רבים בעולם כבר יותר מ-15 שנה. תחילתו בקביעת מין העובר והחזרה לרחם של נקבות בלבד, אך בשנים האחרונות האבחון הגנטי מבוסס יותר על זיהוי המוטציה המשפחתית או תאחיזה, ומאפשר איתור עוברים שאינם נושאים את הגן המוטנטי.
עד היום נעשו בעולם כ-50,000 מחזורי טיפול-אבחון, ונולדו כ-10,000 יילודים שאימותיהם הרו במהלך מחזור IVF-PGD. לפי הערכות גסות, כמה מאות מאלה נולדו לאימהות נשאיות המופיליה.

דיון
יש לדעתי כמה מסקנות מעניינות העולות ממאמר הסקירה הפשטני לכאורה העוסק בתחום המוכר לנו.
1. בארצות מפותחות ועשירות קיימים כל האמצעים לאבחון וטיפול בהמופיליה. משמעות הדברים שהשיטות לאבחון טרום-לידתי זמינות במיוחד לאלה שזקוקים להן פחות. התצפיות מלמדות כי ככל שהטיפול בהמופיליה השתכלל ונעשה יעיל וזמין יותר, ירד בהדרגה מספר הזוגות המבקשים אבחון טרום-לידתי במיוחד כדי להימנע מהחלטה קשה על הפסקת היריון של עובר הנגוע במחלה שיש לה טיפול יעיל וזמין. לעומת זאת, בארצות מתפתחות ועניות הטיפול היקר בהמופיליה אינו זמין, ויש לפיכך חשיבות עצומה דווקא בהן למניעת לידת יילודים חולים, אך כאן השירותים הרפואיים דלים ואינם מספקים ייעוץ, איתור נשאות ואבחון טרום-לידתי.
2. אבחון טרום-השרשה (PGD) נועד בעיקר למניעת מחלות תורשתיות חמורות. כך מנוסח גם בהוראות משרד הבריאות שהכלילו לפני כשנתיים PGD ב"סל הבריאות". כתוב שם כי מחלה תורשתית חמורה היא מחלה שגורמת למוות בגיל צעיר או נכות כרונית קשה וללא טיפול יעיל. הסקירה הזו מוכיחה שוב כי PGD היא אפשרות חשובה ביותר שיש להציעה גם למניעת מחלות "קלות" כמו חירשות או המופיליה. דווקא מחלות אלה מעוררות קשיים גדולים, מוסריים, דתיים ורגשיים אצל הורים הנאלצים לעמוד מול החלטה קשה ואולי גם בלתי אפשרית להפסיק היריון נגוע. גם הטיעון הכלכלי בעייתי מאוד כי מחלות תורשתיות "קלות" ניתנות לטיפול לעתים קרובות, אך הטיפול הוא בדרך כלל ממושך ויקר מאוד (מחיר טיפול שנתי בילד אחד חולה המופיליה חמורה יכול לממן מחזורי IVF-PGD לכל נשאיות המופיליה המבקשות להרות בשנה אחת בישראל).
3. המסקנה הפשוטה אך החשובה מאוד לחיים המקצועיים של כל אחד מאיתנו מובלעת בין השורות.
מניעת לידה של יילודים חולים במחלות תורשתיות תלויה כמעט תמיד באיש הרפואה הראשונית, לעתים קרובות רופא הנשים הלוקח אנמנזה רפואית בסיסית מהמטופלת שלו, המתכננת היריון או נמצאת בראשיתו. גם הטכנולוגיה המתוחכמת והמתקדמת ביותר לאבחון טרום-לידתי או טרום-השרשתי אינה יעילה כלל ללא המידע הסטנדרטי והבסיסי ביותר הקושר בין ההיסטוריה המשפחתית למחלה התורשתית.
שאלו את השאלות הבסיסיות ביותר ואל תחסכו בהפניית המטופלים לבדיקות סקר למחלות תורשתיות או לייעוץ גנטי גם במקרים שנראים שוליים. דווקא מגוון האפשרויות לאבחון גנטי, היכולות הטכנולוגיות והמידע העצום שהצטבר בשנים האחרונות מעמידים אותנו למבחן קשה.


תגובות:



דף ראשי | כינוסים רפואיים | כתבי עת רפואיים | חיפוש תרופות | תנאי שימוש | אודות מדיקל מדיה | צור קשר | קוסמטיקה ואסתטיקה רפואית | קוסמטיקה רפואית
המידע המופיע באתר זה מיועד לצוות רפואי בלבד. המידע באתר אינו מהווה בשום אופן ייעוץ רפואי ו\או משפטי.
שימוש או צפייה באתר זה מעידים על הסכמתך לתנאי השימוש.
תנאי שימוש באתר זה:
ידוע לי שעל ידי שימוש באתר זה, פרטיי שמסרתי יאספו ע"י חברת מדיקל מדיה על מנת ליצור איתי קשר בנוגע לאירוע זה ולאחרים. מדיקל מדיה אף רשאית להעביר את פרטי הקשר שלי מעת לעת לחברות קשורות אליה ו/או צדדים שלישיים כחלק מהמודל העסקי שלה לשימוש בכיווני שיווק עבור לקוחותיה שכולל ניוזלטר מדעי לרופאים, מידע על עידכוני רישום של תרופות וציוד רפואי, נושאים מקצועיים, פרסומים שונים, הזמנות לכנסים, הזמנות למפגשים עם נציגי פארמה וכיוצ״ב. ידוע לי כי אני זכאי לבקש מחברת מדיקל מדיה לחדול משימוש במידע בכל עת ע"י שליחת הודעה כתובה לחברה ובמקרה זה תתבטל הסכמתי לעיל מיום שהתקבלה ההודעה.

לצפייה בתנאי השימוש לחץ\' כאן
Powered by Medical Media Ltd.
כל הזכויות שמורות לי.ש. מדיקל מדיה בע"מ ©